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白斑的症状一般是：最初颜色较浅，一般为浅白色，面积较小，多为绿豆大小或甲盖大小，形状有圆形、椭圆形或不规则形状，此外，白癜风表面光滑洁白，没有鳞片或结痂，没有疼痛或瘙痒，一般白癜风经常发生在人体暴露部位。
白癜风是由于皮肤和毛囊内黑色素细胞脱失引起的，对于阳光紫外线没有什么免疫力。皮损部位长时间在太阳下会发红发痒。
白癜风早期白斑颜色浅，光凭肉眼很难进行准确判断，医院进行科学的诊断，WOOD灯有助于白癜风的诊断，并可与其他白斑相鉴别，WOOD灯下白癜风的皮损为纯白色，与周围正常皮肤对比鲜明，界限清楚，而白色糠疹在WOOD灯下为*白色或灰白色。
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主题负责人：程波福建医院审校：医院翻译：段晓茹华中科技大学同医院
短文
银屑病是一种自身炎症性疾病，影响全世界3％的人口。寻常型、点滴型、反常型、掌跖脓疱病和红皮病型是银屑病公认的几种类型。银屑病的发病机制被认为是角质形成细胞过度增殖和免疫细胞激活的相互作用的结果，此过程可被如皮肤损伤或感染诱导树突细胞产生的白细胞介素23（IL-23）和IL-12触发。这些细胞因子激活T细胞，诱导其产生其它银屑病的细胞因子，如IL-17、干扰素γ和IL-22，进一步促进角质形成细胞增殖和免疫细胞活化1。
全基因组关联研究已经确定了超过20个银屑病易感基因位点，但只有不到20%的疾病变异得到解释。众所周知的银屑病易感基因位点2（PSORS2）已被证明是由于caspase募集家族成员14基因（CARD14）的突变所致2。CARD14是一种支架蛋白，介导角质形成细胞的NF-kB信号转导。在家族性寻常型银屑病，脓疱性银屑病和毛发红糠疹（PRP）中均已发现CARD14功能获得型突变3。家族性和散发性PRPV型均与CARD14突变有关4。CARD14的临床意义现成为银屑病的研究焦点。
许多CARD14突变患者表现为银屑病和PRP的特征，导致诊断不确定性。此外，银屑病的常规治疗，如甲氨蝶呤、口服类维甲酸和TNF-α抑制剂，往往难以治愈这些皮疹。在本期“美国皮肤病学会杂志(JAAD)”上，Craiglow等报道了15个携带CARD14突变的家系5，详细描述了15个索引病例。除2例患者外，所有患者均在1岁或1岁之前发病。皮损表型从银屑病样皮损为主到以PRP样皮损为主，有几例患者同时出现两种疾病的特征。还有两例为红皮病。最典型的特征是明显的面部受累，在疾病早期表现为双侧脸颊和下巴对称的、边界清晰的粉红色斑块或薄斑块，但不累及唇下区域。5名患者躯干可见岛屿状皮肤；6例表现为PRP的滤泡丘疹，12例出现一定程度的掌跖角化病。作者将这一系列表现称为CARD14相关的鳞状丘疹样皮疹（CAPE）。所有患者都不同意标准治疗：6例患者中有5例对ustekinumab的治疗几近完全反应，第六位（疾病最严重）仅有部分反应。由于NF-kB水平升高最终导致细胞因子（包括IL-17和IL-23）的产生，其他生物制剂如苏金单抗，ixekizumab和guselkumab可能对这些患者具有治疗价值。
银屑病和PRP不是整体性疾病。当遇到具有2种疾病特征重叠，且对治疗抵抗的患者时，我会考虑CAPE，并考虑进行遗传咨询以验证我的怀疑。最重要的是，将开具基于病理生理学的生物制剂。目前，生物制剂的选择取决于患者保险公司的要求，而不是生物学需求。我们希望这一转变即基于药物基因组学的定向生物疗法成为可能。
筹资渠道：无。
利益冲突申明：无
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